基因改變令3母女罹患罕見病　堅強媽媽：一定要撐下去【有片】

「養兒一百歲，長憂九十九」，更何況子女身患絕症？江太不知自己患上罕見病「結節性硬化症」，不知就裏將病遺傳給兩個女兒。兩個女兒出生不久就不斷抽筋，體內長滿腫瘤，分別有嚴重及中度智障，長女早年更因病離世。穿梭醫院不同部門檢查、爭取專用藥物令江太疲於奔命，但她說只要一息尚存，也會撐下去，因為自己是女兒唯一依靠。

罕見病生活的開始

江太與兩個女兒同患「結節性硬化症」，她的鼻子長出肉瘤，智商及器官功能與常人無異，她曾為肉瘤求醫，卻苦無答案；直到女兒出生，謎底才逐步解開。

▲ 江太長女芷晴（左）與幼女曉晴（右）出生時已遺傳「結節性硬化症」。（相片由受訪者提供）

長女芷晴周歲時出現抽筋情況，嚴重的時候更出現反眼，醫生發現她腦部出現白色鈣化點，不過只確診為「癲癇症」。

3年後，幼女曉晴出生。曉晴出生第一個月已經出現抽筋，而且比姊姊嚴重，每次睡醒便反眼，腳掌抽搐，最嚴重的時候每日抽搐近20次，即使服食醫生處方的抗癲癇藥，但成效甚低。後來轉去瑪麗醫院，才確診患上「結節性硬化症」，並驗出由江太遺傳。

江太表示：

醫生說我沒抽筋，沒智障是少有的，因為90%患者均有這些徵狀，而我只有鼻上的肉瘤。結果，不知就裡地遺傳給女兒。很難過，若一早知道就可避免了。

憶起兩位愛女，她不禁哽咽：

從小到大，除了腦科，她們還要看眼科、心臟科、腎科、外科；比起一般人更易患傷風感冒，病情也較嚴重。

江太笑言：

女兒常說：醫院是我家。有朋友更打趣說，不如你在薄扶林紮營，或在那邊買樓住吧。

▲ 全身的腫瘤就如計時炸彈，長女芷晴（中）27歲因病離世。（相片由受訪者提供）

計時炸彈27年後爆破

芷晴12歲再度抽筋，腎腫瘤也愈來愈大。由於腎是重要器官，不能割掉，只能觀察，繼續吃抗癲癇藥。江太表示：

腫瘤是個計時炸彈，隨時會爆，但又不能割腎，不知生命能維持多久。所有希望寄託醫生身上了，除了擔心，還可以做甚麼？

18歲時，芷晴被驗出腫瘤增生，腹部不斷脹大，甚至被誤以為懷孕。縱然揪心，醫生說只能觀察，亦無藥物服用，江太很痛心：

可以說是聽天由命，惟望腫瘤不要大得太快，也不要一直脹下去。

直至26歲時，芷晴患上腸胃炎，吃抗生素也沒好轉。後來腫瘤過大，血管破損而大量出血；並感染抗藥性惡菌，需要隔離及注射大量抗生素。翌年惡菌消失，但體內出現10cm膿皰。醫生給江太兩個選擇：打抗生素，看能否放膿；或做高風險手術，若流血不止會即時死亡。

江太形容當時像為生命下賭注：

我對醫生說：『請你們為長女做手術放膿吧。無論結果是生是死，我也不追究。』

可惜，有嚴重智障的芷晴把插在身體的喉管拔掉，手術不成功，並感染了另一種因注射高劑量抗生素而產生的惡菌。腫瘤長達24cm，江太請求醫生再施手術，因不放膿就沒救了，醫生拒絕。兩日後，芷晴離世。

▲ 江太表示自己是女兒的唯一依靠，只要還有力氣，會一直撐下去。（相片由受訪者提供）

照顧女兒直到再無力氣

每逢夜闌人靜，無助感就越強，流過不少淚水。長女走了，還有幼女與病魔搏鬥。江太不諱言想過放棄：

我曾慨嘆，這一生就用來照顧她們兩個了。知道此病無法根治，有一刻想過放棄，但不忍心，因她們最信任最需要的是我。她們不能保護自己，連我也放棄，她們就更痛苦。我決定一直照顧她們，直到無力為止。

「結節性硬化症」的患者，臉部會長出大小不一的肉瘤，江太說，途人因為不了解，會目不轉睛看著女兒。面對奇異眼光，她坦言起初會介懷，現在會向人解釋，讓更多人認識此病，

有位小孩看見芷晴異於常人，既詫異又恐懼。我向他解釋：『我女兒腦袋有病，不像你們那麼聰明，她不是神經病。』聽畢，他的眼神由恐懼轉為同情。

有中度智障的幼女曉晴，15歲那年抽搐起來不僅反眼，更會仆倒地上。江太形容：

真的步步為營，我要寸步不離、貼身照顧她，生怕下一秒就出意外。時常處於戒備狀態，體力透支，壓力非常大。

醫生建議做腦部手術，以免她再倒地，但後遺症是手腳不協調。掙扎許久，決定做手術之際，曉晴血小板下降得很厲害，原來脾臟附近有個11.5cm腫瘤，情況危急，要切除脾臟，血小板才會回升。恰巧當年出現一款標靶藥，可控制血小板和腫瘤，情況才穩定下來，但每月需付3萬元。

▲ 不久前，江太為幼女曉晴慶祝生日，她希望女兒每天活得開心一點，輕鬆一點。（相片由受訪者提供）

希望所有患者有藥可吃

她坦言，要同時照顧兩個女兒真的極艱辛。年輕時，能力尚可應付，可以全職照顧，不過醫療開支龐大。丈夫做的是基層工作，收入微薄，即使女兒獲傷殘津貼，面對昂貴診金及交通費，仍很吃力。

2013年，曉晴獲參加藥廠臨時試驗計劃，才有機會服食專用藥物，至今仍得支援。醫生指，以現今醫學技術和藥物，患者最長可活到四十多歲。不過，試藥計劃總有完結的一天。

「結節性硬化症」患者的救命藥「mTOR 抑制劑」，去年獲醫院管理局納入藥物名冊和撒瑪利亞基金的資助計劃，但患者需有星形腫瘤或腎腫瘤達3cm才符合申請資格，否則每月自費2萬元。江太無奈表示：

到底要慶幸腫瘤夠大，能符合申請資格，還是慶幸不夠大？真的很悲哀。希望政府能統一做法，只要確診患上『結節性硬化症』就可以服用，不要把患者分別出來；也不要視乎患者多寡而衡量是否支援，希望能成立一個特別基金，支援所有罕見病患者用藥。

▲ 長女離開了，江家現在積極為幼女曉晴(右一)對抗頑疾。（相片由受訪者提供）

健康是給女兒的最好禮物

江太患病緣於基因突變，幾十年前醫學界對「結節性硬化症」認識不多，驗不出來。

我曾慨嘆，一個基因突變就改寫我一生，如果早點知道，可能有另一個結局。目前仍有不少醫生不太認識此病，現在我們久病成醫，知道的反而比他們多。

▲ 江太經常提醒自己，保持身體健康，以繼續照顧二女曉晴。（曾有為攝）

當聽到「堅強」二字，她只有苦笑，坦言曾怪責自己，發現於事無補，才醒悟過來：

自己也捱不住，又怎照顧她們？我一直提醒自己，有健康的身體才可給女兒幸福，是給她們的最好禮物。若我倒下，她們就更缺照顧，更痛苦。惟有堅強，才可一起走向將來。所以，我一定要撐下去。

27歲的曉晴現時要入住院舍，周末才回家與爸媽相聚。對於將來，江太只有一個心願：

有藥物幫助女兒控制病情，讓她過得開心一點、輕鬆一點，我就心滿意足了。

除了照顧幼女，江太也經常與「結節性硬化症」患者及家屬一起爭取藥物，對抗頑疾。

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有關「結節性硬化症」

「結節性硬化症」（Tuberous Sclerosis Complex）是罕見遺傳病，患者體內多個器官及面部也會長出肉瘤；年幼時會因腦部的腫瘤引發抽筋，其後出現智障、自閉問題。現時無法根治，患者只能靠藥物控制病情。如想進一步認識此病或支援患者，可按此了解詳情。

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